Найден способ, как избавить пациентов от наследственного заболевания сетчатки
Теперь можно восстановить зрение благодаря новаторской технологии введения в глаза здоровых генов. Пока врачам удалось существенно улучшить зрение троим пациентам немногим старше 20 лет с врожденным амаврозом Лебера, то есть наследственным заболеванием сетчатки, характеризующимся гибелью светочувствительных клеток и слепотой. Хотя зрение не восстанавливается полностью, новая терапия все же приводит к существенным улучшениям как дневного, так и ночного видения.
Скорее всего, это объясняется генотипом больного. У пациентов отсутствует ген RPE 65. Его вводят в глаз для восстановления цикличности ферментов, которые вырабатывают молекулы витамина А, необходимые для преобразования света в сетчатке глаза в нервные импульсы.
Доктор Артур Цидесян, профессор Самюэль Якобсон и их коллеги в институте Scheie Eye Institute при пенсильванском университете опробовали новую терапию по отношению к одному глазу трех пациентов с амаврозом. Через 30 дней доктора получили положительные результаты.
Исследователи, которые сообщают о результатах своей работы в журнале "Труды национальной академии наук" (Proceedings of the National Academy of Sciences), предполагают, что генная терапия способна увеличить чувствительность сетчатки к дневному свету в 50 раз, а к сумеречному - на 63 тысячи раз.
"Результаты проведенных ранее клинических испытаний указывали на безопасность вмешательства, - сообщил доктор Цидесян. - В нашем исследовании показано, что у всех трех пациентов наступило существенное улучшение как дневного, так и ночного видения в той части сетчатки, которая подверглась воздействию».
Симптом врожденного амавроза Лебера характеризуют два нарушения. Хотя после генной терапии состояние дегенерировавших клеток сетчатки было прежним, ученые выяснили, что она «может полностью обратить вспять ущерб, который объясняется отсутствием энзима RPE 65».
Профессор Робин Али из института офтальмологии при Университетском колледже Лондона полагает, что в течение двух лет метод будет усовершенствован и получит более широкое применение среди пациентов, которые страдают наследственными дефектами сетчатки. В Великобритании число таких больных составляет 20 000 человек. Новый метод, вероятно, поможет и людям с возрастной дегенерацией макулы, их насчитывается 500 000. «Думаю, что в течение трех лет новый метод будет испытан и на больных с возрастной дегенерацией макулы», - сообщил профессор.
