Какие анализы обнаруживают генетические отклонения у ребенка еще в утробе матери

Какие исследования можно провести, чтобы оценить состояние здоровья еще не рождённого ребенка? Каковы преимущества и недостатки дородовых исследований?

Исследования показали, что большинство процедур, выполняемых до рождения ребенка, помогающих определить состояние его здоровья, не представляют какого-либо риска для плода.

На эти исследования обычно направляют женщин после 35 лет, это связано тем, что чем старше будущая мама, тем выше риск рождения ребенка, например, с синдромом Дауна или другими врожденными генетическими заболеваниями.

К группе неивазивных исследований относятся:

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Давайте разберемся подробнее, что это за исследования?

Одним из исследований, обнаруживающих синдромы генетических дефектов, является ультразвуковое исследование, которое делается между 11-й и 14й неделей беременности.

В ходе УЗИ измеряется так называемое предиктивное пространство за шеей плода. Плод в этот период своего формирования имеет в этом пространстве небольшое количество жидкости. А у детей, в частности, с синдромом Дауна или синдромом Тернера это пространство расширено. Также во время исследования определяется наличие костей носа. Отсутствие костей носа на этом сроке беременности – характерная особенность детей с синдромом Дауна.

Дородовая диагностика позволяет сделать вывод, как развивается беременность. Но что происходит, когда гинеколог обнаруживает недостаток плода? Или каждый дефект означает обязательное осложнение родов, или же ребенку обязательно грозит инвалидность?

Ультразвуковое исследование, выполняемое в промежутке 11-14 недель беременности, может быть дополнено анализом крови, направленным на выявление генетически обусловленных недостатков. Так, тест ПАПП-А, в котором, определяется белок и гормон bHCG, позволяет определить риск возникновения у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Патау и синдрома Дауна. Эти исследования являются неинвазивными и не угрожают безопасности ни будущей мамы, ни малыша. Однако, их достоверность находится в пределах 60-80% на 5% ложно-положительных результатов. Поэтому иногда, для более точной проверки, необходимо проведение других исследований, таких как амниоцентез или биопсия хориона. По общему признанию, показатель выявления отклонений этих исследований 99%, но они вызывают множество опасений у беременных женщин. Тревоги и страхи будущих мам связаны с инвазивностью исследования (страх выкидыша), а также страх возникновения внутриутробной инфекции. Исследование предполагает, взятие образца амниотической жидкости, благодаря чему возможно выявление генетических дефектов. Исследование проводится между 13 и 15 неделей беременности.

В ассортименте некоторых медицинских учреждений появилось новое генетическое исследование биопсии. Речь идет о тесте NIFTY, это метод, который позволяет определить риск возникновения Синдрома Дауна, синдрома Патау и Эдвардса. Исследование рекламируется как абсолютно безопасное, как для будущей мамы, так и ребенка. По мнению экспертов, тест очень чувствительный и гарантирует точность более 99%. Для исследования необходимо взять образцы венозной крови матери и определить риск возникновения дополнительной хромосомы путем исследования генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери. ДНК ребенка подвергается анализу методом Секвенирования. Тест проводится между 10 и 24 неделей беременности, и может проводиться параллельно с другими рекомендованными исследованиями. Результат готовится около 3 недель.

Тест NIFTY – неинвазивное исследование, которое может выполнить каждая женщина. Однако, он особенно рекомендуется, будущим мамам старше 35 лет. Тест NIFTY является хорошим решением для женщин, у которых есть противопоказания для выполнения инвазивных дородовых исследований, такие как: высокий риск выкидыша, предлежание плаценты, инфекция HBV, ВИЧ или экстракорпоральное оплодотворение. Исследования также должны заинтересовать дам, результаты биохимических исследований которых, УЗИ в первом и втором триместре беременности, показывают большой риск хромосомной анеуплоидии.

Стоит знать, что есть также несколько противопоказаний для выполнения теста NIFTY. К ним относятся: